“El Estado porteño, de la misma forma que los estados provinciales y el nacional, puede hacer cosas concretas para ayudar no sólo a diagnosticar sino también a solucionar muchos de los problemas y necesidades de los pacientes con enfermedades raras”, advirtió Ana María Rodríguez, coordinadora de la Fundación Geiser (foto del Congreso Latinoamericano, con la presencia de Gabriela Michetti), a propósito de la jornada sobre ER (se denomina así a las que afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes), que se desarrollará este miércoles 29 en la Legislatura de la ciudad de Buenos Aires, con entrada libre y gratuita.“La senadora nacional Silvia Giusti, del Frente para la Victoria, presentó un proyecto de ley para crear un programa en toda la Argentina, que tiene como objetivo primordial, implementar una base de datos con las denominadas ER que se diagnostican en el país”, comentó la entrevistada a
El Informatorio Blog.
A continuación, los tramos salientes de la charla con
Ana María Rodríguez en la que explicó
el papel que juegan los hospitales públicos, la discriminación que sufren los pacientes que padecen alguna de estas afecciones y cómo actúan las obras sociales y las prepagas.Marcelo Mendieta: ¿Cuáles son las expectativas respecto de esta jornada en la Legislatura de la ciudad de Buenos Aires? El Estado porteño, ¿puede hacer algo en concreto para ayudar a diagnosticar y a tratar las denominadas enfermedades raras? Los hospitales públicos, ¿qué atención brindan en este aspecto?
Ana María Rodríguez (foto): Consideramos importantes estas primeras jornadas en la Legislatura de la ciudad porque fueron pensadas como una “Articulación entre el área pública y la sociedad civil” Los pacientes de ER estamos bastante organizados como comunidad ya que desde hace tiempo cada uno de nosotros viene trabajando dentro de cada patología y al hacer más de un año que muchos de nosotros decidimos unirnos a Geiser e intensificar nuestro potencial a través del trabajo conjunto podríamos decir que estábamos preparados como comunidad para avanzar en esta articulación con decisores gubernamentales.
El Estado porteño, de la misma forma que los estados provinciales y el nacional, pueden hacer cosas concretas para ayudar no sólo a diagnosticar sino también a solucionar muchos de los problemas y necesidades de los pacientes con ER. Pero siempre hace falta dar un primer paso, y es por eso que consideramos tan valioso que hayan decidido la realización de estas primeras jornadas.
Los hospitales públicos como el Garrahan o el Ricardo Gutiérrez cuentan con profesionales excelentes en la detección de varias de las ER. Es más muchas de las investigaciones realizadas provienen de profesionales que trabajan en los hospitales públicos. Aunque hace falta mucho más que eso ya que necesitamos que, desde La Quiaca hasta Ushuaia, todos los profesionales tengan claro que las ER existen y cuenten con los medios necesarios para atender a los pacientes. M. M.: ¿Cómo fue que se contactaron con la legisladora María Eugenia Rodríguez Araya (Pro) para que organizara este evento?
A. M. R.: En realidad, fue la diputada María Eugenia Rodriguez Araya quien nos contactó. María Eugenia estaba trabajando con la gente de inmunodeficiencias primarias y esclerodermia (ambas patologias están representadas también en Geiser), y de allí entiendo que surgió la idea de ir por más y armar estas primeras jornadas que involucrarán esta articulación tanto tiempo esperada.
Así fue que todo el equipo de trabajo de la diputada se puso a disposición. El armado ha sido totalmente conjunto ya que nos han permitido expresarnos libremente como comunidad, y creo que la jornada será la muestra cabal de lo que podemos lograr al trabajar en forma conjunta.
M. M.:
En una entrevista con El Informatorio Radio, informó que había alrededor de 3 millones de personas con enfermedades raras en el país, ¿hay estadísticas actualizadas?
A. M. R.: La cifra de 3 millones responde a la extrapolación de la estadística mundial, ya que de acuerdo a los datos de Europa como de los Estados Unidos entre 6 y 8% de la población padece una ER (aunque algunos nunca se enterarán de que la padecen). Ese porcentaje multiplicado por nuestra población es lo que da 3 millones. Pero en la Argentina -en realidad en Latinoamérica- no hay estadísticas propias o un registro de pacientes o patologías. El resto de los continentes están avanzados respecto de nosotros también en este tema y es por eso que debemos basarnos en sus porcentajes. M. M.: El Poder Legislativo local, ¿puede establecer normas para las ER? ¿O sólo el Congreso nacional es el que puede resolver la situación de fondo o, al menos, que las obras sociales y la medicina prepaga cubra los tratamientos por enfermedades raras?
A. M. R.: Por supuesto que el Poder Legislativo porteño como los provinciales pueden instituir normas que colaboren en la solución de los problemas y necesidades de los pacientes de ER. El tratamiento de este tema a nivel nacional es el que permitirá homogeneizar todo el territorio, pero la experiencia que se logre en cada localidad será invaluable en el momento de tomar las decisiones a nivel nacional. La problemática de ER es mucho más amplia que el tema de las obras sociales y la medicina prepaga que, obviamente, juegan un rol importante. No olvidemos que primero el paciente debe ser perfectamente diagnosticado antes de llegar al tratamiento, y en muchos casos esto aún es de difícil resolución ya que los médicos y los institutos de atención no están preparados para el diagnóstico de una ER.M. M.: En ese sentido, ¿qué significará la presencia de la senadora nacional Silvia Giusti (FpV-Chubut) en esta jornada del 29 de abril en la Legislatura?
A. M. R.: A principios de marzo la senadora Silvia Giusti, en conmemoración del día de las enfermedades raras (29 de febrero), presentó un proyecto de ley para crear un programa nacional, que tiene como objetivo primordial, implementar una base de datos con las denominadas ER que se diagnostican en el país. El programa deberá brindar una descripción general de estas enfermedades y sus hallazgos clínicos, los síntomas, causas, medidas preventivas, tratamientos standard, ensayos clínicos, laboratorios de diagnóstico, consultas especializadas y programas de investigación.
Por lo antedicho, consideramos que es de gran importancia la presencia de la senadora en esta jornada de articulación.
M. M.: ¿Qué respuesta les dan las obras sociales y las prepagas cuando les reclaman atención sobre el tema?
A. M. R.: Las respuestas son diversas. Obviamente cuando se habla de tratamientos sencillos o drogas habituales no suele haber inconvenientes. Pero cuando los estudios para certificar diagnósticos son poco frecuentes (y además algunos, onerosos), o los tratamientos incluyen drogas que no están en el país o son caras, suelen comenzar las dificultades. Pero debemos ser justos y reconocer que esto no siempre sucede o bien que luego de traspasar la etapa de inconvenientes, el paciente logra en muchos casos acceder al tratamiento, droga o estudio correspondiente. También es cierto que en muchos otros casos el camino del paciente y su familia se convierte en una secuencia de tareas y reclamos agotadores. Nosotros apostamos a que no se deba pasar por estas etapas. Con una política clara los pacientes no deberán reclamar sus derechos sino que los mismos deberían ser de cumplimiento automático.M. M.: ¿Existe discriminación hacia quienes padecen esta clase de afecciones?
A. M. R.: Sí, existen casos de discriminación. En los casos en que las enfermedades dejan secuelas físicas evidentes los pacientes suelen tener dificultades entre otras cosas para conseguir o mantener sus empleos y también se da el caso inverso, cuando los pacientes tienen una enfermedad que no deja secuelas evidentes ya que lucen una apariencia saludable a pesar de la existencia de la enfermedad, y los empleadores piensan que los pacientes no quieren ir a trabajar ya que se niegan a reconocer que la enfermedad existe basados en la apariencia física del paciente.
La discriminación se da también a nivel educativo. Hay niños que por prescripción de sus médicos deben asistir a escuelas de educación común pero que, a causa de la patología, deben asistir con maestras de apoyo y muchas instituciones se niegan al ingreso de estas maestras de apoyo como así también al ingreso de los chicos que son rechazados con excusas inválidas motivadas, por lo general, en la no aceptación de los directivos de las escuelas a lo que puede considerarse “diferente”, e incluso porque en algunos casos esos directivos deberían hacer frente a comentarios de otros padres que más de una vez se han negado a que sus hijos compartan las horas de clase con chicos que tienen pequeñas dificultades. 
M. M.: ¿Algún país podría servir de modelo para el cuidado de los pacientes con enfermedades raras? La situación en la Argentina, ¿se repite en muchos países?
A. M. R.: La verdad es que la situación que hoy existe en la Argentina es la misma que en todo Latinoamérica, y la misma que hasta hace 20 años aproximadamente existía en el resto de los continentes. Estados Unidos fue el primero en abordar la temática y luego lo siguió Europa. Por suerte la mayoría de los países del viejo continente ya están alineados y trabajando en esta temática.
Creo personalmente que el modelo de Italia podría adaptarse a nosotros. El año pasado cuando hicimos en nuestro país el Primer Congreso Latinoamericano de ER, una de las speakers fue la doctora Domenica Taruscio, del Instituto de Sanidad italiano. Domenica está a cargo del área de ER y en su conferencia explicó como se había trabajado esta temática desde el Ministerio de Salud de su país armando centros de referencia regionales. Cada centro de referencia se especializaba en varias de las ER y servía, además, como interconsultor del resto de los centros que se especializaban en otras ER. Todos ellos reportaban a una base de datos central que permitía potencializar los logros obtenidos.M. M.: ¿Cuál es hoy el problema más urgente para quienes padecen enfermedades raras en la Argentina?
A. M. R.: Creo que lo más urgente sería volver a estar incluidos en el Programa Médico Obligatorio. Antes de 2001, en el PMO existían las enfermedades de baja incidencia y alto costo, dentro de las que podíamos incluir las ER. Con la confección del PMO de emergencia en 2002, esta denominación desapareció y hoy por hoy cada paciente queda un poco librado a la buena voluntad de la obra social a la que pertenece que, como dije antes, en algunos cosas se muestran altamente colaborativas y en otros son conflictivas.Más información en
www.fundaciongeiser.org
Con entrada libre y gratuita, se inicia el Ciclo de Talleres sobre Enfermedades Raras, organizado por Fundación Geiser, este miércoles 15 de setiembre, de 16 a 18, en la Facultad de Medicina UBA, Paraguay 2155. 
“El problema de los pacientes de Enfermedades Raras es universal, pero hay países que ya están mucho más avanzados que nosotros en la resolución de los problemas, por ejemplo, Italia, Estados Unidos, España y Francia”, comentó Ana María Rodríguez, vicepresidente de la Fundación Geiser.
A continuación, se transcribe la entrevista con la representante de Fundación Geiser.
M. M.: ¿Habrá representantes del sector público en este encuentro? El congreso, ¿servirá para que el estado tome conciencia del problema de las ER, y de la falta de contención médica y social que sufren los enfermos?
M. M.: El VI Congreso Mundial sobre Enfermedades Raras (ER) y Drogas Huérfanas ICORD, ¿está abierto al público en general? ¿Tendrá un costo asistir al encuentro?
En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación Geiser realizará una suelta de globos y una presentación artística el domingo 28 de febrero, a partir de las 18, en la plaza porteña Juan F. Quiroga (Infanta Isabel y Freyre, altura Avenida del Libertador 3700).
La Fundación Geiser (Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte de Enfermedades Raras de Latinoamérica) organizó un encuentro para hacer un balance de 2009 y distinguir a medios y periodistas que colaboraron con la difusión de sus actividades, el viernes 4 de diciembre en el auditorio del Consejo Profesional de Ciencias Económicas.
Por primera vez en Latinoamérica, del 18 al 20 de marzo de 2010, se realizará el VI Congreso Mundial sobre Enfermedades Raras (ER) y Drogas Huérfanas ICORD, en el Palais Rouge, de la ciudad de Buenos Aires.
Del 11 al 12 de junio, la Fundación Geiser organiza las IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras, en los salones de la Academia Nacional de Medicina, en la ciudad de Buenos Aires.
“El Estado porteño, de la misma forma que los estados provinciales y el nacional, puede hacer cosas concretas para ayudar no sólo a diagnosticar sino también a solucionar muchos de los problemas y necesidades de los pacientes con enfermedades raras”, advirtió Ana María Rodríguez, coordinadora de la Fundación Geiser (foto del Congreso Latinoamericano, con la presencia de Gabriela Michetti), a propósito de la jornada sobre ER (se denomina así a las que afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes), que se desarrollará este miércoles 29 en la Legislatura de la ciudad de Buenos Aires, con entrada libre y gratuita.
Ana María Rodríguez (foto): Consideramos importantes estas primeras jornadas en la Legislatura de la ciudad porque fueron pensadas como una “Articulación entre el área pública y la sociedad civil” Los pacientes de ER estamos bastante organizados como comunidad ya que desde hace tiempo cada uno de nosotros viene trabajando dentro de cada patología y al hacer más de un año que muchos de nosotros decidimos unirnos a Geiser e intensificar nuestro potencial a través del trabajo conjunto podríamos decir que estábamos preparados como comunidad para avanzar en esta articulación con decisores gubernamentales.
M. M.: En una entrevista con El Informatorio Radio, informó que había alrededor de 3 millones de personas con enfermedades raras en el país, ¿hay estadísticas actualizadas?
M. M.: ¿Qué respuesta les dan las obras sociales y las prepagas cuando les reclaman atención sobre el tema?
M. M.: ¿Algún país podría servir de modelo para el cuidado de los pacientes con enfermedades raras? La situación en la Argentina, ¿se repite en muchos países? 
La Legislatura porteña será escenario de una importante articulación entre el Estado y la sociedad civil en materia de las denominadas enfermedades raras que afectan a 3 millones de argentinos, de acuerdo con declaraciones de Ana María Rodríguez, coordinadora de la Fundación Geiser, a El Informatorio.
Con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales, la Fundación Geiser invita a una suelta de globos en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, a las 18, en el planetario porteño Galileo Galilei, en la Plaza Dr. Benjamín Gould, Av. Figueroa Alcorta y Sarmiento.
"En la Argentina hay 3 millones de personas que padecen de enfermedades raras", informó Ana María Rodríguez, coordinadora de la Fundación Geiser en Buenos Aires, durante una entrevista con El Informatorio - Radio Palermo FM94.7 (viernes a las 16), al mismo tiempo que adelantó que "en 2010 se organizará en el país el Congreso Internacional de ER". Será un reconocimiento al trabajo de las organizaciones que representan a los pacientes con esta afección.
En cuanto a la fecha elegida para el encuentro, Ana María Rodríguez señaló que "desde 2004 se declaró el 11 de octubre como Día del Dolor, según la Organización Mundial de la Salud, y si bien no es el día de las enfermedades raras -elegimos, desde 2008, que sea el 29 de febrero pues una ER merecía un día "raro"- es una jornada representativa porque no sólo puede haber dolor físico sino que también está el dolor por no ser escuchado o comprendido. Y con la ayuda del Zoológico de Buenos Aires, hemos decidido juntarnos para que la gente tome conciencia de que existe esta temática del paciente con enfermedades raras, y que estamos hablando de 3 millones de argentinos que padecen alguna de ellas (la estadística mundial dice que de 6% a 8% de la población tiene una ER, aunque muchas no han sido diagnosticadas)".
Agregó que "después, hay que dar con el médico especialista que estudie esa enfermedad, ya que no todos la conocen: se estima que en el mundo existen 6.000 enfermedades raras de las cuales sólo 1.300 están siendo investigadas. Luego, no siempre se encuentran las drogas adecuadas o las obras sociales cubren el tratamiento".
