Enfermedades Raras: exigen que se reglamente ley sancionada hace 2 años por Congreso argentino

Bajo el lema Descubrinos. Acá estamos, y un antifaz violeta, se desplegó una campaña solidaria el 28 de febrero en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), que en la Argentina afecta a alrededor de 3 millones de personas, y reúne cerca de 8.000 patologías, según la Organización Mundial de la Salud.

Durante ese día se buscó captar la atención, en especial, de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos.

Las enfermedades raras se caracterizan, entre otros factores, por los que se enumeran a continuación:
• Dificultad para desarrollar estudios epidemiológicos
• Falta o retraso en el diagnóstico
• Falta o dificultad de acceso a los tratamientos
• Falta o dificultad de acceso a la información
• Falta o dificultad de orientación profesional
• Falta o poca experiencia en los especialistas
• Soledad, incomunicación entre especialistas, investigadores y pacientes entre sí
• Impacto devastador para el paciente y su familia
• Dificultad para la inclusión educativa, laboral, social
• Falta de políticas publicas

Se define como ER a aquella cuya prevalencia es menor de cinco personas por cada 10.000 habitantes. No obstante a pesar de la baja incidencia, en conjunto, constituyen 25-40% del total de las enfermedades.

"Llegar al consultorio con un síntoma puntual y que los médicos puedan tardar años en diagnosticar la enfermedad ocurre más seguido de lo que la gente cree. Según se especula, habría unos 3.200.000 argentinos con estas enfermedades poco frecuentes. En la provincia de Buenos Aires, las sufren cerca de 900 mil personas", sostuvo el doctor Pablo Young, del servicio de Clínica Médica del Hospital Británico y miembro de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes.

Y agregó: "lo más alarmante, además, es que en el país se cree que sólo 50 mil personas tendrían un diagnóstico acertado".

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FAdEPoF), conformada por 29 asociaciones de pacientes con otras 12 asociaciones amigas de personas con afecciones "huérfanas", quiere lograr la reglamentación de la ley de ER, que se aprobó y promulgó hace dos años.